侏儒症是一种由基因疾病引起的身高不正常的疾病，导致患者矮小且骨骼发育不成比例。根据美国小人公司的数据 （该组织接受身高低于4英尺10英寸的人），每年约有400名严重侏儒症儿童出生于正常身高的父母。那么侏儒症都有哪些独特的特点呢?
侏儒症的主要临床表现
1、体格性生长发育延迟或青春期延迟
这种情况多发生在男性身上，并且与家族史有关。患者的骨骼生长和性发育比正常儿童晚大约4年，但智力正常。
2、家族性矮小体型
与家族的体型有关，身高略有不足，但患者的骨骼和牙齿发育以及性成熟都是正常的，没有任何内分泌功能异常的表现。
3、原基性侏儒症
这种情况患者在出生时身材就相对较小，出生后生长缓慢，但骨龄大致是正常的，骨骼的比例也适当，外貌和智力发育与年龄相符。
4、全身性营养代谢紊乱所致的侏儒症
在成年之前，患有慢性疾病并且引起了严重的整体营养代谢紊乱，这会导致生长发育障碍进而出现侏儒症。
5、内分泌疾病所致的侏儒症
(1)甲状腺功能减退性侏儒症：甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期，被称为“呆小症”。如果发生在儿童期，被称为“幼年黏液性水肿”。如果不及时治疗，这两种情况都会导致侏儒症。
(2)垂体功能减退性侏儒症：患者在出生时是正常的，出生后前2~3年发育也正常，但之后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍然呈比例生长。智力发育正常。青春期没有性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常常患有隐睾，女性没有月经，无法生育。成年后，患者始终保持着童貌。
(3)性早熟：如果六岁以前开始出现性发育，就被称为性早熟。由于雄激素对骨骼的作用，会加速骨骺的生长发育。这使得患者最初的体型常常超过正常儿童，但是由于骨骺提前闭合，骨骼的生长受限制，所以会出现矮小体型，而上半身的长度大于下半身。
6、骨骼疾病所致的侏儒症
(1)软骨发育不全症：这是一种先天性疾病，常常有家族史。患者软骨的骨化缺乏或不全，而骨膜的骨化是正常的或者较多，这导致四肢长骨无法纵向生长，只能横向增加。
(2)先天性骨质疏松：这可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、骨骼疏松、骨骼易碎，容易导致骨折和肢体畸形。
(3)骨大节病：这是一种慢性局部病变，常发生在儿童和青少年身上，病变主要发生在软骨内的骨骼，导致骨骺过早骨化和不规则。这种疾病的临床表现包括关节肿胀、疼痛、关节畸形；管状骨发育障碍导致四肢和手指（脚趾）短小，严重者身高仅有1米左右。
(4)佝偻病：维生素D缺乏引起的佝偻病，包括维生素D缺乏和钙、磷代谢紊乱，导致骨骼生长发育障碍。这种疾病主要发生在婴幼儿。
肾性佝偻病（肾性骨代谢障碍）：各种慢性肾脏疾病都可能导致肾功能减退，高磷血症和低钙血症引发肾性佝偻病，如果发生在儿童期就会导致生长障碍形成矮小体型。